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Em razão do Dia Nacional do Teste do Pezinho – instituído pelo Ministério da Saúde em 06 de junho para chamar a atenção dos pais, responsáveis e profissionais de saúde sobre a sua importância – a Clínica da Criança e do Adolescente juntou um time de especialistas em saúde da criança para te explicar tudo o que você precisa saber.

O exame é oferecido gratuitamente a todas as crianças. A abrangência do teste varia desde a versão mais básica do SUS (capaz de detectar seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) às versões ampliadas e mais completas (onde novas triagens são incluídas: deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose, toxoplasmose congênita, HIV, etc – leia mais sobre essas diferenças no próximo texto).

Estas enfermidades são progressivas e, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente, podem causar graves sequelas e até levar à morte.

Fontes: Ministério da Saúde e Revista Crescer.

Neste artigo nós convidamos nossos colaboradores para te explicar a importância das análises mais aprofundadas e como elas podem garantir que o seu filho tenha uma vida saudável.

Vamos lá?

Teste do Pezinho: realizamos do exame básico ao completo!

Por Ana Beatriz Cotta
Farmacêutica e Bioquímica Diretora do Neolab
Laboratório de Análises Clínicas

Existem seis diferentes tipos de Teste do Pezinho na rede particular. O exame básico detecta 12 doenças, o ampliado 30, o Plus 33, o Master 38, o Expandido 60 e o Completo mais de 100 tipos de possíveis anomalias. Nós, do Neolab, realizamos todas as variações do exame, que é bastante simples, mas de fundamental importância para os bebês.

Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial. Elas podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa em casos específicos. A coleta, geralmente, ocorre através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê. E tem mais: a nossa equipe é altamente especializada para realizar a Coleta Domiciliar com todo o conforto e praticidade.

O teste é realizado, comumente, a partir de 48h após o nascimento e até o 5º (quinto) dia de vida. Ele favorece a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, com diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê.

O objetivo é realizar uma triagem neonatal para detectar se a criança é suspeita de ser portadora de algum problema. Um resultado positivo não significa que ela tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.

Para maior tranquilidade, o Pediatra pode solicitar a complementação do teste de seu filho com a investigação de outras doenças não pesquisadas no teste básico.

Teste do Pezinho e Oftalmologia

Por Dra. Aline Brasileiro Pena
Médica oftalmologista da Clínica da Criança e do Adolescente

Diversas doenças sistêmicas podem afetar os olhos. Muitas vezes é através do exame oftalmológico que uma enfermidade é descoberta. Isso acontece porque há sinais oculares que aparecem antes dos outros sinais de que alguma coisa está errada. Um exemplo é a toxoplasmose congênita, em que lesões típicas podem ser vistas na retina de crianças afetadas pelo protozoário (que pode ser transmitido de mãe para filho durante a gestação).

Porém, nem sempre o oftalmologista vê a criança precocemente e o diagnóstico acaba acontecendo tardiamente, o que pode levar a um pior prognóstico visual devido à falta de tratamento precoce. Essa situação poderia ser evitada com a triagem neonatal da toxoplasmose congênita que, infelizmente, não é oferecida para todas as crianças brasileiras.

O contrário também é importante: diante de uma sorologia positiva no teste de triagem e confirmação diagnóstica de toxoplasmose congênita, é de fundamental importância que sejam feitos exames de fundo de olho seriados durante todo o primeiro ano de vida da criança. Além de seguimento com o oftalmologista pelo resto da vida, pelo risco de reativação das lesões retinianas. Nos casos em que alguma lesão ocular é detectada, a visão deve ser estimulada o mais precocemente possível para que essa criança tenha uma vida normal ou adapte-se da melhor maneira à sua deficiência visual.

Outras doenças pesquisadas no teste do pezinho também podem afetar os olhos como, por exemplo, a anemia falciforme – que pode provocar alteração dos vasos da retina – e também a fenilcetonúria, levando a despigmentação da íris (a parte colorida dos olhos).

Existem mais de 100 doenças metabólicas hereditárias, sendo que a metade delas pode afetar os olhos, acarretando em baixa visual que pode variar de leve a profunda. Entre estes distúrbios estão o estrabismo, altos graus de miopia, catarata, alterações da retina etc.

Referência: Manifestações Oculares de Doenças Sistêmicas

Teste do Pezinho e Nutrição

Por Fabiana Salgado
Nutricionista da Clínica da Criança e do Adolescente

Detectar as doenças precocemente é dar ao seu filho melhores condições de vida, incluindo de nutrição. Os cuidados com a alimentação em algumas patologias detectáveis pelo teste do pezinho são essenciais. É o caso da fenilcetonúria, da fibrose cística e da doença falciforme. Se na prevenção e tratamento de tantas doenças a alimentação já tem sua importância mais do que reconhecida, nestes casos ela tem lugar central para uma boa evolução.

É crucial o conhecimento das peculiaridades relativas à alimentação pelo paciente e sua família, obtido de fonte segura, profissional. As buscas na internet não são suficientes ou confiáveis para se desenhar com capricho um cardápio eficiente para as crianças que sofrem de algum desses distúrbios.

Na fenilcetonúria, o consumo de proteínas tem rígidas restrições. É o caso de leite e derivados, carnes vermelhas ou brancas, ovos e leguminosas. Porém o aleitamento materno mostra-se não apenas seguro, mas também fundamental para o bom desenvolvimento dos bebês fenilcetonúricos. Legal, né? As fórmulas, por outro lado, merecem cuidado especial e devem ser específicas para a doença.

Na fibrose cística, a má absorção de gorduras e algumas vitaminas pode levar à desnutrição. Os processos inflamatórios estão diretamente ligados ao consumo alimentar, que exerce fator protetivo, havendo necessidade não apenas de dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica, mas também de suplementação das vitaminas A, D, E e K. 

Já na doença falciforme, o cuidado com o consumo de fontes de ferro é essencial. As necessidades calóricas são elevadas pela doença, mas não se deve confundi-la com as anemias – quando há baixa desse mineral.  Aqui o caso é o oposto: os níveis de ferro encontram-se de normais a elevados, e os excessos podem ser depositados nos órgãos, levando a graves desfechos. Assim, o controle rigoroso das taxas de ferro faz-se necessário.

Viram como a nutrição protagoniza os cuidados com a saúde? Nas doenças, então, ela pode ser uma das suas maiores aliadas. 

Na Clínica da Criança e do Adolescente o atendimento nutricional é especializado na saúde infantil, desde o aleitamento materno até a juventude. Agende a sua consulta com nossa nutricionista para um acompanhamento individualizado e cheio de carinho.

Teste do Pezinho e Pneumologia

Por Dr. Henrique Binato
Pediatra e Pneumologista Pediátrico
Mestre em Ciências da Saúde pela UFV

A fibrose cística foi a primeira das doenças triáveis pelo Teste do Pezinho a ser descrita numa Enciclopédia Médica. Como os pacientes têm muito cloreto (sal) no suor, os médicos da época observaram, mesmo sem saber como explicar: “As crianças que, beijadas na fronte, tiverem sabor salgado, são amaldiçoadas e morrerão cedo.” Daí a grande importância de um diagnóstico precoce.

A fibrose cística é uma doença genética, de transmissão familiar, grave e que ataca vários órgãos, em especial os pulmões e o pâncreas, levando a infecções repetidas, diarreia crônica e desnutrição. O teste feito é a dosagem do Tripsinogênio Imunorreativo (IRT), que é uma substância precursora de uma enzima produzida pelo pâncreas e que está elevada em bebês portadores de Fibrose Cística.

Quando houver alteração do IRT no teste do pezinho, o bebê deve repetir essa dosagem e realizar outros exames mais específicos (teste de cloretos no suor e análise genética) para a confirmação da doença. Se positiva, deve ser seguido de perto desde os primeiros meses pelo pediatra (com especial atenção às vacinas), pneumologista pediátrico (prevenção contra pneumonias e danos respiratórios) e nutricionista (indispensável para a manutenção da massa corporal e melhora da imunidade – comprometida nesses pacientes).

A doença não tem cura, mas pode ser bem controlada. E o acompanhamento precoce e multidisciplinar melhora (e muito) a qualidade e a expectativa média de vida desses pacientes.